唐氏篩查和大排畸都是孕期重要的檢查項目，用于評估胎兒的健康狀況。唐氏篩查主要篩查唐氏綜合征等染色體異常疾病，大排畸則全面檢查胎兒的結構是否存在畸形。 1. 唐氏篩查：通過檢測孕婦血清中的生化指標，結合孕婦的年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征、18 三體綜合征、開放性神經管缺陷的風險。如果風險較高，需要進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺確診。 2. 大排畸：一般在孕 20 - 24 周進行，通過超聲檢查胎兒的頭顱、面部、脊柱、心臟、腹部、四肢等結構，查看是否存在無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、腦積水、腎積水等畸形。 3. 檢查時機：唐氏篩查有早唐和中唐，分別在孕 11 - 13 + 6 周和孕 15 - 20 周進行。大排畸要在合適的孕周進行，過早或過晚都可能影響檢查結果的準確性。 4. 重要性：這兩項檢查能幫助及早發現胎兒的異常，以便采取相應措施，如終止妊娠或提前制定治療方案。 5. 注意事項：做唐氏篩查前要準確提供孕周等信息，做大排畸前孕婦要保持良好心情，無需空腹。 總之，唐氏篩查和大排畸對于保障胎兒健康和優生優育具有重要意義，孕婦應按時進行檢查。