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回答1
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余家康 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
新生兒外科
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新生兒做染色體檢查是有必要的,涉及遺傳疾病篩查、發育評估、家族病史、異常體征、特殊情況等。當身體出現異常時,應趕緊就醫,聽從醫生的指導進行診治,不宜擅自用藥。
2013-12-18 19:51
1.遺傳疾病篩查:某些遺傳疾病可通過染色體檢查早期發現,如唐氏綜合征。
2.發育評估:若新生兒發育遲緩,染色體異常可能是原因之一。
3.家族病史:家族中有染色體相關疾病,新生兒患病風險增加。
4.異常體征:存在特殊面容、多發畸形等異常體征時,需排查染色體問題。
5.特殊情況:如母親孕期有不良接觸史或高齡產婦所生新生兒。
總之,染色體檢查對于新生兒的健康評估具有重要意義,有助于早期發現潛在問題并及時干預。
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»