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回答1
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關永賢 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
泌尿外科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，出生就治療且服用特殊奶粉后暫時正常，有康復的可能，但需綜合多方面因素，如治療依從性、病情嚴重程度、定期監測情況等。 1.治療依從性：嚴格遵循低苯丙氨酸飲食，按時服用特殊奶粉或食品，對康復至關重要。 2.病情嚴重程度：輕癥患者康復可能性相對較大，重癥患者則面臨更多挑戰。 3.定期監測：包括血苯丙氨酸濃度監測、生長發育評估等，及時調整治療方案。 4.個體差異：不同患兒對治療的反應和適應能力不同。 5.家庭支持：家長的重視和積極配合，為患兒提供良好的治療環境。 總之，苯丙酮尿癥患兒出生就治療且暫時正常是一個好的開端，但后續仍需長期堅持治療和監測，爭取達到最佳康復效果。
2024-09-20 00:40
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
