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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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新生兒苯丙酮尿癥超標(biāo) 2.3 是一個(gè)需要重視的情況。這涉及到苯丙氨酸代謝異常、遺傳因素、飲食影響、診斷標(biāo)準(zhǔn)以及后續(xù)治療等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
2013-10-22 19:17
1. 疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在血液中積累。
2. 遺傳因素:多數(shù)為常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時(shí),子女有一定患病幾率。
3. 診斷標(biāo)準(zhǔn):血苯丙氨酸濃度超標(biāo) 2.3 只是初步篩查結(jié)果,還需進(jìn)一步復(fù)查確認(rèn)。
4. 飲食影響:母乳中含有苯丙氨酸,確診后可能需調(diào)整飲食,如食用低苯丙氨酸奶粉。
5. 治療要點(diǎn):早期診斷和治療至關(guān)重要,通過控制飲食中苯丙氨酸的攝入量,可預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)損害和智力障礙。治療藥物包括沙丙蝶呤等,但藥物治療需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。
6. 定期復(fù)查:治療期間要定期檢測血苯丙氨酸濃度,以便調(diào)整治療方案。
總之,新生兒苯丙酮尿癥超標(biāo) 2.3 應(yīng)引起高度關(guān)注,及時(shí)復(fù)查診斷,采取合理的治療和飲食管理措施,以保障孩子的健康成長。
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