病情描述：進行性即用養不良ＢＭＤ，肌肉病理診斷為：骨骼肌呈肌營養不良樣病理改變（左肱二頭肌）評判：骨骼肌的主要病理改變為肌纖維出現肥大、萎縮、壞死、再生和肌內衣輕度增生，符合肌營養不良樣病理改變。出現Dystrophinopathy的可能性，特別是BMD。沒有發謝性肌病和神經源性骨骼肌損害的典型病理改變。 核磁共振檢查。結果是：圖像所見：雙側大腿對稱，各肌群體積稍有減少，肌肉形態號未見明顯異常，肌間隔為見脂肪增多，肌筋膜未見明顯增厚，未見明顯異常腫塊，皮膚未見明顯增厚，皮下脂肪間隙清晰。雙側股骨未見明顯異常。印象：雙下肢MR平掃未見異常，必要時定期復查。 結論： 根據分析結果，可判斷該樣本在DMD基因沒有帶有致病點突變位點 結論： 根據檢測結果，支持該樣本在DMD基因位點沒有帶有缺失與重復突變。 染色體核型分析結果是：核型分析：46，XY 你想解決什么問題： 張主任你好：最近在網上看到你是這方面的權威，根據以上檢查，你認為孩子到底屬于什么情況？我孩子是BMD嗎？如果是，是偏輕的還是偏重的？你那兒有沒有好的治療方案？謝謝你的回復！謝謝了！