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地貧基因分析檢查,請問下面的結(jié)果是重型還是輕型還是中型？要小孩可以嘛？

2013-09-17 11:25 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

女方a-基因分析（缺失型。點(diǎn)突變｝結(jié)果是--SEA/aa β-基因分析（突變型）結(jié)果是 βN/ βN 男方a-基因分析（缺失型。點(diǎn)突變｝結(jié)果是-a3.7/aa β-基因分析（突變型）結(jié)果是 βN/ βN

回答1
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孫向陽主任醫(yī)師

敦化市第二人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

你好；這種情況夫妻雙方屬于輕度的地貧，地中海貧血是基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白異常疾病，該疾病有遺傳性。輕度地貧輕型地中海貧血一般不需治療。避免感染，溶血，定期復(fù)查血常規(guī)，但這種情況地貧可能會(huì)遺傳，夫妻雙方地貧，孩子重度地貧的可能性很大，一般這種情況建議孕期查羊水的地貧基因檢查，了解孩子有無重度地貧。您還有其他相關(guān)問題嗎？
2013-09-17 13:21

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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