未排除地貧的報告能確定患病及類型嗎？
2024-12-04 10:05
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報告意見：未排除a-地中海貧血？建議到上級醫(yī)院做a基因檢查。 這樣已確定是小兒是地中海貧血了嗎？這樣的報告可以看出是不是輕型或攜帶型或中間型或重型了嗎？
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回答1
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米健
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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未排除α-地中海貧血的報告不能確定小兒已患地中海貧血，也無法明確其類型，需進一步做α基因檢查。這涉及地貧的遺傳機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、病情分類及后續(xù)檢查的必要性等。 1.遺傳機制：地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，由珠蛋白基因缺陷導致。α-地中海貧血主要與α珠蛋白基因異常有關(guān)。 2.臨床表現(xiàn)：輕型或攜帶者可能無癥狀，中間型可有貧血、脾腫大等，重型則癥狀嚴重，如發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法：僅當前報告不足以確診，基因檢查是明確診斷和分型的關(guān)鍵。 4.病情分類：輕型一般無癥狀或輕度貧血，攜帶型可能無明顯表現(xiàn)，中間型貧血程度中等，重型貧血嚴重。 5.后續(xù)檢查：上級醫(yī)院的α基因檢查能精準確定是否患病及具體類型，為治療提供依據(jù)。 總之，當前報告只是初步提示，不能確診。家長應重視，盡快帶孩子去上級醫(yī)院做進一步檢查，以明確診斷并制定合適的治療或干預方案。
2024-12-04 11:30
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