39 歲女羊水穿刺結果異常如何解讀
女39歲來自山東健康咨詢描述:
檢查要求:染色體核型分析標本類型:羊水方法:原位法染色體分析(320條帶)G顯帶結果:原位培養收獲3張羊水片子,發現其中1個克隆染色體核型為47,XN, 18,其余克隆染色體核型正常,建議臍血穿刺。請醫生幫忙分析羊水穿刺的結果
想柯大夫幫您解決什么問題:感謝醫生為我快速解答——該如何治療和預防
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回答1
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王進 主治醫師
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羊水穿刺結果顯示原位培養收獲 3 張羊水片子,其中 1 個克隆染色體核型為 47,XN,18,其余克隆染色體核型正常,這種情況較為復雜,涉及多種因素,如胎兒染色體異常的可能性、后續檢查的必要性、可能的風險及應對措施等。 1. 胎兒染色體異常可能性:出現 47,XN,18 的克隆染色體核型,提示胎兒可能存在 18 三體綜合征的風險。 2. 后續檢查的必要性:建議臍血穿刺,以進一步明確胎兒的染色體情況,更準確地評估胎兒的健康狀況。 3. 風險評估:若確診為 18 三體綜合征,可能會伴有多種嚴重的先天性畸形和發育障礙。 4. 對妊娠的影響:可能會影響胎兒的正常生長發育,增加早產、流產等不良妊娠結局的風險。 5. 應對措施:根據臍血穿刺結果,綜合評估后決定是否繼續妊娠。若繼續妊娠,需加強孕期監測;若終止妊娠,應選擇合適的時機和方式,并做好術后護理。 總之,對于羊水穿刺出現的這種異常結果,需要重視并遵循醫生的建議進行進一步檢查和評估,以做出最適合的決策。
2024-12-04 11:48
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回答2
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虞蘭蘭 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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羊水穿刺結果顯示原位培養收獲 3 張羊水片子,其中 1 個克隆染色體核型為 47,XN,18,其余克隆正常,這一結果提示胎兒存在染色體異常的可能,需要進一步檢查和評估,包括臍血穿刺等。 1. 染色體異常含義:染色體數量或結構的異常可能影響胎兒的發育和健康。 2. 羊水穿刺原理:通過抽取羊水獲取胎兒細胞進行染色體分析,以檢測胎兒是否存在遺傳疾病。 3. 結果異常原因:可能是遺傳因素、環境因素或受精卵發育過程中的突變。 4. 臍血穿刺作用:能更準確地確認胎兒染色體情況,為后續決策提供依據。 5. 后續處理措施:若臍血穿刺結果仍異常,需根據具體情況,與醫生充分溝通,考慮終止妊娠或制定針對性的治療和干預方案。 6. 心理支持:孕婦和家屬在此期間可能承受較大心理壓力,需要專業的心理支持和輔導。 總之,對于羊水穿刺結果異常,應重視但不必過度恐慌,積極配合醫生進行進一步檢查和處理,以保障母嬰健康。
2024-12-04 22:32
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»