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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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吳麗 主任醫(yī)師
鄭州市中心醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種基因疾病，就有一定的遺傳性。大多數(shù)的患者都是兒童。這種疾病容易導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，患者往往形態(tài)異常、頭發(fā)營養(yǎng)不良，有一部分患者還出現(xiàn)嘔吐的情況。患者的尿液也會出現(xiàn)異味。一般情況下，通過飲食來進(jìn)行治療。在飲食上要保證少攝入苯丙酮。如果食物中的苯丙酮的含量過高，就容易引發(fā)苯丙酮尿癥。建議日常規(guī)范飲食。
2012-05-30 05:46
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李宏杰 主任醫(yī)師
河南省中醫(yī)院
三級甲等
腫瘤外科
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苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。建議苯丙酮尿癥盡早進(jìn)行治療，如果不盡早治療，可能會引發(fā)其它的疾病。
2012-06-01 22:18
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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