50 天小孩苯丙氨酸值大于 2.0 該如何處理
2024-12-04 10:38
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苯丙氨酸值大于2.0，請問該怎么辦？
化驗、檢查結果：
我家小孩現在50天，出院時做的新生兒疾病篩查，檢查結果說苯丙氨酸值大于2.0，請問這是什么意思，該怎么辦？
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回答1
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徐志雄 副主任醫師
黃巖中醫院
二級甲等
中西醫結合
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苯丙氨酸值大于 2.0 可能提示苯丙酮尿癥，這是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病。需要進一步檢查確診，可能的原因包括遺傳因素、基因突變等。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。同時要密切監測患兒的生長發育情況。 1. 疾病介紹：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝。 2. 遺傳因素：多數患兒是由于遺傳因素導致相關基因缺陷。 3. 基因突變：部分患兒可能存在基因突變引起酶的功能異常。 4. 飲食控制：嚴格限制苯丙氨酸的攝入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食物。 5. 藥物治療：必要時可使用四氫生物蝶呤等藥物輔助治療。 6. 定期監測：定期檢測苯丙氨酸水平，評估生長發育指標。 總之，對于苯丙氨酸值異常的患兒，家長要高度重視，及時帶孩子到正規醫院進行進一步檢查和治療，遵循醫生的建議，以保障孩子的健康成長。
2024-12-04 21:19
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