21 三體風(fēng)險(xiǎn) 1:150 是否有問題
唐氏篩查
病友癥狀說(shuō)明(主要癥狀、發(fā)病時(shí)間):
化驗(yàn)、檢查結(jié)果:21三體風(fēng)險(xiǎn) 1:150 有問題嗎
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級(jí)甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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21 三體風(fēng)險(xiǎn) 1:150 屬于高風(fēng)險(xiǎn),存在胎兒患有唐氏綜合征的可能性。需要進(jìn)一步檢查明確,包括無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,會(huì)導(dǎo)致胎兒智力低下、特殊面容等。 1. 疾病原理:唐氏綜合征是由于第 21 號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致。正常情況下,人體每個(gè)細(xì)胞有兩條 21 號(hào)染色體,而唐氏兒有三條。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:唐篩的風(fēng)險(xiǎn)值是通過孕婦的年齡、孕周、體重、激素水平等計(jì)算得出。1:150 表明胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高。 3. 進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,準(zhǔn)確性較高但仍有漏診可能。羊水穿刺是診斷金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 診斷意義:若進(jìn)一步檢查確診,需要綜合家庭情況、胎兒其他情況等決定是否繼續(xù)妊娠。 5. 預(yù)后情況:唐氏兒出生后會(huì)有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等問題,需要長(zhǎng)期照顧和康復(fù)治療。 總之,21 三體風(fēng)險(xiǎn) 1:150 要引起重視,及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步檢查,以便做出更準(zhǔn)確的判斷和決策。
2024-12-04 20:03
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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王向宇
主任醫(yī)師 教授
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主任醫(yī)師 教授
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