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            懷孕 5 個半月羊水穿刺結(jié)果異常是什么意思?

            染色體異常

            請各位幫我看下結(jié)果,心急!!!
            病友年齡:24
            病友性別:
            病友癥狀說明:
            本人現(xiàn)在懷孕5個半月了,20+6W時做了羊水穿刺,檢查結(jié)果如下:經(jīng)檢測,未發(fā)現(xiàn)13.18.21號染色體數(shù)目異常,G帶核型:46,XN,inv(9)(p11q12)請問這是什么意思呢?
            曾經(jīng)治療情況和效果:
            5個半月時做了排畸彩超,一切正常

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              徐志雄 副主任醫(yī)師

              黃巖中醫(yī)院

              二級甲等

              中西醫(yī)結(jié)合

              羊水穿刺結(jié)果顯示 46,XN,inv(9)(p11q12),這是一種染色體結(jié)構(gòu)的變異。一般來說,需要綜合多方面因素來評估其對胎兒的影響,包括胎兒的發(fā)育情況、家族遺傳史、孕婦的健康狀況等。 1. 染色體結(jié)構(gòu)變異:inv(9)(p11q12)意味著 9 號染色體發(fā)生了臂間倒位。這種變異在人群中存在一定比例,部分可能是正常的多態(tài)性,但也可能與某些疾病相關(guān)。 2. 胎兒發(fā)育評估:結(jié)合排畸彩超一切正常,說明目前胎兒的外觀結(jié)構(gòu)未發(fā)現(xiàn)明顯異常,但仍需持續(xù)關(guān)注。 3. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似的染色體變異情況,有助于判斷其遺傳傾向和潛在風(fēng)險。 4. 孕婦健康狀況:孕婦自身的健康狀況,如是否存在其他慢性疾病,也會影響對胎兒情況的判斷。 5. 后續(xù)監(jiān)測:需要定期進(jìn)行產(chǎn)檢,如超聲檢查、唐篩等,以便及時發(fā)現(xiàn)可能出現(xiàn)的問題。 總體而言,目前的情況需要密切觀察和進(jìn)一步評估。建議孕婦保持良好的心態(tài),遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行后續(xù)的檢查和監(jiān)測。

              2024-12-05 08:10
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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