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王笑晴 主任醫師
邯鄲市第一醫院
三級甲等
兒科
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看懂唐氏篩查結果,需關注風險值、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇、孕周等。 1. 風險值:分為低風險、臨界風險和高風險。低風險一般提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較小;臨界風險和高風險則需要進一步檢查,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。 2. 甲胎蛋白:其水平異常可能與胎兒神經管缺陷等有關。 3. 人絨毛膜促性腺激素:過高或過低可能提示存在染色體異常風險。 4. 游離雌三醇:數值異常也可能反映胎兒發育問題。 5. 孕周:孕周不準確會影響篩查結果的準確性。 總之,唐氏篩查結果較為復雜,應在專業醫生的指導下進行解讀。若有異常,不必過于驚慌,進一步檢查明確診斷才是關鍵。
2024-12-04 18:08
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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唐氏篩查結果的判斷較為復雜,主要包括唐篩指標數值、風險截斷值、孕婦年齡、孕周以及家族遺傳史等。 1.唐篩指標數值:常見的指標如甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、游離雌三醇(uE3)等,其數值高低有不同意義。 2.風險截斷值:分為高風險、臨界風險和低風險。高風險通常提示胎兒患唐氏綜合征的可能性較大。 3.孕婦年齡:年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風險相對越高。 4.孕周:孕周不準確可能影響唐篩結果的準確性。 5.家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征患者,也會增加風險評估的考量。 總之,唐氏篩查結果需要綜合多個因素判斷,若結果異常,應及時咨詢醫生,進一步做無創 DNA 檢測或羊水穿刺等明確診斷。
2024-12-05 00:04
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»