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            權威解讀血友病遺傳代數的真相是什么?

            血友病

            權威解讀血友病遺傳代數的真相是什么?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              周振海 主任醫師

              中山大學附屬第一醫院

              三級甲等

              血液內科

              血友病遺傳代數受遺傳方式、基因突變、攜帶者情況、家族遺傳史、環境因素等影響。 1. 遺傳方式:血友病主要是X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性多為攜帶者。若男性患者與正常女性婚配,女兒均為攜帶者,兒子正常;女性攜帶者與正常男性婚配,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率為攜帶者。 2. 基因突變:部分血友病患者是由于基因自發突變導致,并非遺傳而來,這可能影響遺傳代數的判斷。 3. 攜帶者情況:女性攜帶者可能將致病基因傳遞給后代,增加患病風險,且攜帶者可能無明顯癥狀,不易被發現。 4. 家族遺傳史:詳細了解家族中血友病患者的分布情況,能幫助判斷遺傳代數和規律。 5. 環境因素:某些環境因素可能影響基因表達,增加或降低發病風險,對遺傳代數產生間接影響。 血友病遺傳代數受多種因素綜合影響,不能簡單判定。了解這些因素,有助于準確評估遺傳風險,進行遺傳咨詢和產前診斷,降低血友病患兒出生率。

              2025-03-31 07:02
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            什么是血友病?   血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質,PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據統計,我國邵宗鴻等調查16866654人,發現血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»

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