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回答1
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥檢查：
2021-12-23 16:59
1.新生兒期篩查新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定。
2.尿三氯化鐵試驗，用于較大嬰兒和兒童的篩查。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析，可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
除此之外，還有尿蝶呤分析，酶學診斷，DNA分析等。
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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