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成骨不全是怎么回事？

2021-09-15 18:31 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：成骨不全

問題：

成骨不全是怎么回事？

回答1
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高天副主任醫師

西京醫院

三級甲等

外科

成骨不全是屬于骨代謝性疾病，該疾病有較大的家族遺傳性，并且患有成骨不全的病人，在進行基因檢測時會發現基因表達分為顯性以及隱性基因，另外還會被稱作為脆骨綜合征和脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征，在患病之后通常會造成多發性骨折以及骨彎曲畸形，還可能會引起藍色鞏膜等。
2021-09-15 18:33

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

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