-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
-
苯丙酮尿癥的癥狀主要有以下幾點：
2021-07-06 14:02
第一，小兒會出現生長發育遲緩的癥狀。比如牙齒生長過慢，頭發稀疏等。有的患兒還會伴隨智力發展障礙，語言不通等癥狀。
第二，患兒還會出現皮膚蒼白、頭發沒有光亮的問題。
第三，患兒還會出現性情樣的改變。
比如煩躁、易怒、愛哭、易鬧等。
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
推薦醫生
更多»
