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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的最佳治療方法是飲食療法。受到苯丙酮尿癥危害的患者，需要通過低苯丙氨酸飲食的方式來控制病情。而低苯丙氨酸飲食需要食用一些醫療食品，比如蛋白水解物、氨基酸混合物等等。另外還有極少數的患者需要通過補充類酪氨酸的方式來處理疾病。現有的醫學技術是無法幫助人們徹底治愈苯丙酮尿癥的，因此患者只能依靠長期的飲食治療來應對疾病。
2021-07-06 13:22
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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