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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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高麗艷 副主任醫(yī)師
鶴崗市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，該疾病的發(fā)生主要是遺傳因素所引起的基因突變，導(dǎo)致患者體內(nèi)一種叫做苯丙氨酸的物質(zhì)蓄積過多所造成。苯丙酮尿癥的發(fā)病會導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力發(fā)育落后、皮膚顏色淺淡、鼠尿臭味等多種異樣的癥狀。受到該疾病所危害的患者一定要盡早進(jìn)行治療，因?yàn)橹委熼_始的越早，所獲得的治療效果將會更好。
2021-07-06 13:22
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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