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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的特征有多種。苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝病，在出生時沒有明顯癥狀，一般在三個月以后會出現特征，比如發育緩慢、智力發育遲緩等，隨著年齡的增長和輔食的添加，語言障礙也會凸顯出來，再就是會有肌張力下降、嗜睡等癥狀。一歲時特征明顯，比如皮膚比較干燥、毛發顏色淺、有體味等。
2021-07-06 13:14
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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