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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的表現有多種，新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳病，苯丙酮尿癥的嬰兒皮膚比較白，常出現濕疹的癥狀，而且由于黑色素合成減少，新生兒的頭發顏色淺、干枯沒有色澤。其次患兒頭圍比較小。再就是嬰兒的汗液和尿液中排出有難聞的臭味。早期還出現煩躁、易激惹等癥狀。
2021-07-06 13:06
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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