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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征的表現,首先會出現像貓一樣的哭聲,同時面容也比較的特殊,頭比較小,臉不對稱的情況,對于神經系統也會造成影響,會導致新生兒記憶力低下,明顯的智力下降,智力發育也比較的遲緩。對于貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失,是一種先天遺傳性疾病導致的。
2021-07-06 12:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»