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回答1
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高麗艷 副主任醫師
鶴崗市人民醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的治療要通過藥物和飲食，在藥物方面可以使用4氫生物蝶呤等藥物進行治療，飲食方面要選擇低苯丙酮氨酸的食物，同時還要適當的蛋白質以及新鮮的蔬菜和水果。導致苯丙酮尿癥的原因有很多是由于苯丙氨酸代謝異常所引起的狀況。這種疾病越早治療越能得到很好的控制。
2021-07-06 12:12
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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