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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，這種疾病的患兒在出生后6個月內是沒有明顯癥狀，生長發(fā)育正常，但6個月后病情開始加重時就會出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，患兒可以表現(xiàn)為長時間興奮多動，或者是嗜睡萎靡，肌張力增高，姿勢怪異，同時有驚厥癥狀。在尿液和汗液中有鼠尿臭味出現(xiàn)。
2021-06-29 11:11
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就醫(yī)問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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