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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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首先苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，如果父母患有苯丙酮尿癥，則患者就會患有苯丙酮尿癥。但如果患者的父母是苯丙酮尿基因的攜帶者，這時患者的患病率會達(dá)到25%。其次，苯丙酮尿癥也可能是因為患者體內(nèi)苯丙氨酸代謝出現(xiàn)有異常的情況，所以才導(dǎo)致的患者患有苯丙酮尿癥。
2021-06-29 11:13
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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