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回答1
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是屬于影響遺傳疾病，這種疾病早期時患兒可以出現不同程度發育遲緩，皮膚比較干燥、同時有濕疹或皮膚劃痕癥、再有汗液和尿液中有鼠尿臭味等癥狀，最為明顯的是語音反應障礙。通常在出生6個月內孩子表現都是正常的，在6個月后癥狀才會逐漸表現出來。
2021-06-29 11:09
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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