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回答1
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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患有苯丙酮尿癥是沒有辦法治好的，苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝性的疾病，目前并沒有特別好的根治辦法。但如果早期發現，通過積極有效的治療和控制還是能夠改善病情的，對于提高患者的生存質量也會有一定的幫助。因此在懷孕期間以及胎兒出生后，都需要進行相應的檢查。
2021-06-22 09:54
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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