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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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嬰兒有患苯丙酮尿癥目前還沒有有效的治療方式，主要是通過飲食控制病情的發展，達到治療的目的。在患病期間，醫生會根據患兒的情況來添加低蛋白以及低苯丙氨酸的食物對體內的血苯丙氨酸濃度進行控制。如果患兒的病情相對比較嚴重，可以聽從醫囑應用四氫生物蝶呤改善病情。
2021-06-08 10:45
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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