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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳流 副主任醫師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
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苯丙酮尿癥的治療方式主要是飲食治療。在確診病情之后，患者在平日的飲食當中需要長期堅持攝入含有苯丙氨酸少的食物，比如各種蔬菜以及水果等。必要時可以聽從醫生的囑咐來配合四氫生物蝶呤對病情進行治療，能夠使病情的發展得到有效的控制，可以避免患者出現發育遲緩。
2021-05-26 10:47
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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