-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
陳流 副主任醫師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
-
苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳性疾病，是由于父母雙方基因突變而導致的疾病。這種疾病主要表現為氨基酸代謝異常，患兒會表現為生長發育遲緩、精神發育遲緩、毛發顏色變淺以及皮膚干燥、尿液有鼠臭味等。這種疾病的患兒要及早的給予飲食干預治療，效果比較好。
2021-05-26 10:42
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
推薦醫生
更多»
