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回答1
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王一川 主任醫師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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1型苯丙酮尿癥是根據常染色體隱性遺傳來傳給下一代的，如果父母雙方都是這個疾病基因的變異攜帶者，孩子有可能出現三種情況：
2021-04-06 13:47
1、如果父母都沒有把這種疾病遺傳給孩子，孩子是不會發病的。
2、如果只有父親或者母親一方把這種基因遺傳給了孩子，通常孩子是不會發病的。
3、如果父母雙方都把這種基因遺傳給了孩子，孩子就會發病。
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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