-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
陳流 副主任醫師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
-
按照目前的醫療技術手段，苯丙酮尿癥還無法完全治好。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，這種疾病多發生在近親結婚的后代人身上。患者一旦得病，通常會出現智力低下、毛發顏色變淺、汗液尿液中有明顯的老鼠尿味。家長一旦發現孩子得了這種疾病，應該立刻去兒科進行治療。
2021-03-23 10:18
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
推薦醫生
更多»
