-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
林鋒瑞 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸酶缺乏或代謝異常，引起了本病，苯丙氨酸蓄積從尿中大量排出，所以會出現了皮膚濕疹、智力低下、精神神經癥狀，還會影響孩子的長高，所以需要積極的治療。需要用低苯丙氨酸飲食調理治療，這樣才能好轉的，一般認為是沒有特效藥物治療。發生皮膚濕疹，需外用丹皮酚軟膏治療，是可以好轉的。
2020-06-12 10:07
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
推薦醫生
更多»
