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回答1
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羅玉君 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種染色體缺失導致的疾病,患兒有特殊哭聲和頭面部畸形等表現。治療以對癥處理為主,包括畸形矯正、康復訓練、心理支持等。藥物治療需謹慎,身體出現不適時,應首先尋求醫生的意見,避免盲目用藥。
2019-12-06 11:55
1.疾病原理:染色體 5 號短臂缺失,影響了多個基因的表達,從而導致一系列癥狀。
2.癥狀表現:出生時貓叫樣哭聲,頭小、眼距寬、鼻梁低平、智力低下等。
3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。
4.治療手段:
畸形矯正:如心臟畸形的手術矯正。
康復訓練:語言、運動等方面的康復訓練,提高生活能力。
藥物治療:尚無特效藥物,必要時使用營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B12 等。
心理支持:關注患兒及家庭的心理狀態,提供心理輔導。
5.家庭護理:給予患兒足夠的關愛和耐心,創造良好的生活環境。
貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭護理,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長應保持積極的心態,配合醫生治療,為患兒的成長提供支持。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»