苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，早發(fā)現(xiàn)和應(yīng)對至關(guān)重要。主要通過癥狀觀察、新生兒篩查、基因檢測等來診斷。治療包括飲食控制、藥物治療等。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
1.疾病原理：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，在體內(nèi)積累。
2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味、智力發(fā)育遲緩等癥狀。
3.篩查方法：新生兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行篩查，基因檢測可輔助診斷。
4.飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，以低苯丙氨酸特殊配方食品為主。
5.藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需遵醫(yī)囑。
6.定期復(fù)查：監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，調(diào)整治療方案。
苯丙酮尿癥早發(fā)現(xiàn)、早治療，能有效改善患兒預(yù)后，提高生活質(zhì)量。

患者好，是一種常染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為苯丙氨酸代謝異常，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。患兒主要表現(xiàn)智力低下。原因分析正常人苯丙氨酸濃度為006-018mmol/L，當(dāng)苯丙氨酸含量大于024mmol/L即兩倍于正常參考值時(shí)，再次復(fù)查抽血化驗(yàn)。舉措建議1、進(jìn)行新生兒篩查。2、如診斷出苯丙酮尿癥，及時(shí)就醫(yī)，低苯丙氨酸飲食。注意事項(xiàng)1、避免近親結(jié)婚。2、積極開展新生兒篩查。3、對有本病家族史的孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。