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回答1
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曾靜好 主任醫師
云浮市人民醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是常見單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳，受多種因素影響，包括基因突變、酶活性缺乏等。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2019-12-06 19:22
1.基因突變：苯丙氨酸羥化酶基因的突變，導致肝臟缺乏相關酶活性。
2.代謝紊亂：血液、腦脊液和組織液中苯丙氨酸濃度極高。
3.發病率差異：不同種族、地域發病率不同，中國北方高于南方。
4.代謝產物異常：兒童尿液中含大量苯丙氨酸代謝產物。
5.疾病影響：影響兒童正常生長發育和神經系統功能。
總之，苯丙酮尿癥的遺傳方式明確，了解其特點有助于早期診斷和干預。
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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您好，苯丙酮尿癥是一種基因遺傳性疾病，主要通過母嬰遺傳。本病的發生率比較低，但是一旦出現很難治愈，因此產檢就顯得尤為重要。舉措建議很多的人對于苯丙酮尿癥可能比較陌生，但是孕婦在懷孕，以后此項檢查是產檢的必查項目，它主要通過基因來進行傳播。因此對于孕婦來說，按時體檢可以防治本病的出現。注意事項對于苯丙酮尿癥治愈率非常低，注意以下幾點：1如果沒有家族史，可以進行本病的篩查。2如果有家族史，孕期要按時體檢。希望我的回答能幫到您。
2019-07-17 15:01
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
