患有苯丙酮尿癥該怎么辦？
健康咨詢描述：
我的兒子也是苯丙酮尿癥；我想知道怎樣給他控制他的食物；他老是想吃正常孩子的食物。我該怎樣做
想柯大夫幫您解決什么問題：感謝醫生為我快速解答——該如何治療和預防
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回答1
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楊娟 主治醫師
北京豐臺廣濟中西醫結合醫院
其他
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,診斷一旦明確,應盡早給與治療,主要是飲食治療,滴苯丙氨酸飲食,可給與淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物.飲食控制至少需要到青春期后.
2012-11-23 14:43
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回答2
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田彥素 醫師
江蘇靖江市太和醫院
一級甲等
婦科
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你好：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。建議患者不要食用任何蛋白質食物，只可吃一些去除了苯丙氨酸的特別蛋白質食品，因為這些患者缺少一種專門利用苯丙氨酸的苯丙氨基羥化酶。
2012-11-30 04:57
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
