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回答1
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黃斌 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查主要針對21三體綜合征等染色體異常，無法涵蓋所有疾病，如蠶豆病。其發病與多種因素相關。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2014-12-13 19:24
1.蠶豆病的定義：是一種紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏所導致的疾病。
2.遺傳因素：為X連鎖不完全顯性遺傳，多由基因突變引起。
3.發病機制：G6PD缺乏使紅細胞抗氧化能力減弱，接觸特定誘因后易發生溶血。
4.誘因：食用蠶豆、接觸樟腦丸、服用某些藥物等。
5.診斷方法：通過血常規、G6PD活性測定等明確診斷。
6.治療措施：避免誘因，急性溶血時需輸血、糾正酸中毒等。
總之，唐氏篩查與蠶豆病無關，寶寶出生后發現蠶豆病，應及時就醫，遵循醫生建議做好防護和治療。
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就醫問藥
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什么是蠶豆病? 蠶豆病是因為進食蠶豆或蠶豆制品所誘發的急性溶血性貧血。病人紅細胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)，系一種遺傳性疾病，它是伴性隱性遺傳，也有人認為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發生于兒童，在每年3—5月蠶豆成熟季節時發病最多。一般在進食蠶豆后12～24小時突然發病，如不及時搶救，可于發病后1～2日內死亡。病死率在2%以下。 查看全文»
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