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α地中海貧血是否由基因突變導致？

2024-11-11 15:35 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

a地中海貧血會因為基因突變嗎？

回答1
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張俊相住院醫師

威縣婦女兒童醫院

二級甲等

外科

α地中海貧血主要是由基因突變引起的，其發病機制較為復雜，涉及多個基因位點的突變。此外，遺傳因素、環境因素、血紅蛋白合成異常、紅細胞破壞增多以及造血功能障礙等也可能與該病的發生發展有關。 1.基因突變：α珠蛋白基因發生缺失或突變，導致α珠蛋白鏈合成減少或缺失。 2.遺傳因素：如果父母雙方均攜帶α地中海貧血基因，子女患病的概率增加。 3.血紅蛋白合成異常：α珠蛋白鏈的異常影響血紅蛋白的正常合成。 4.紅細胞破壞增多：異常的紅細胞易被破壞，導致貧血癥狀。 5.造血功能障礙：骨髓造血功能異常，影響紅細胞的生成。總之，α地中海貧血的發生是多種因素共同作用的結果。對于疑似患有該病的個體，應及時到正規醫院進行基因檢測、血常規等檢查，以明確診斷，并在醫生的指導下進行治療和管理。
2024-11-12 10:14

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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