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            α地中海貧血是否由基因突變導致?

            地中海貧血

            a地中海貧血會因為基因突變嗎?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫(yī)師

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              外科

              α地中海貧血主要是由基因突變引起的,其發(fā)病機制較為復雜,涉及多個基因位點的突變。此外,遺傳因素、環(huán)境因素、血紅蛋白合成異常、紅細胞破壞增多以及造血功能障礙等也可能與該病的發(fā)生發(fā)展有關。 1.基因突變:α珠蛋白基因發(fā)生缺失或突變,導致α珠蛋白鏈合成減少或缺失。 2.遺傳因素:如果父母雙方均攜帶α地中海貧血基因,子女患病的概率增加。 3.血紅蛋白合成異常:α珠蛋白鏈的異常影響血紅蛋白的正常合成。 4.紅細胞破壞增多:異常的紅細胞易被破壞,導致貧血癥狀。 5.造血功能障礙:骨髓造血功能異常,影響紅細胞的生成。 總之,α地中海貧血的發(fā)生是多種因素共同作用的結果。對于疑似患有該病的個體,應及時到正規(guī)醫(yī)院進行基因檢測、血常規(guī)等檢查,以明確診斷,并在醫(yī)生的指導下進行治療和管理。

              2024-11-12 10:14
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