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羅向陽 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
兒科神經內分泌專科
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半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病，患兒半乳糖增高，癥狀多樣。治療關鍵在于限制飲食。以下是詳細介紹，包括疾病原理、癥狀、檢查、治療和注意事項等。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2018-08-02 18:51
1.疾病原理：由于基因突變，導致半乳糖代謝障礙，半乳糖在體內堆積。
2.癥狀表現：常有嘔吐、腹瀉、黃疸、腹脹、智力低下、肝脾腫大。
3.檢查方法：通過血液檢測半乳糖含量，基因檢測明確突變位點。
4.治療措施：限制人乳及奶粉攝入，補充其他營養物質。
5.注意事項：定期復查，監測生長發育，遵醫囑調整飲食。
半乳糖血癥需早發現早治療，家長要密切關注孩子狀況，及時帶孩子到正規醫院內分泌科就診。
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就醫問藥
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