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回答1
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喬萍 主任醫師
肇慶市第一人民醫院
三級甲等
普通兒科
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貓叫綜合征是染色體異常導致的疾病，表現多樣，治療以對癥為主，包括生長發育支持、疾病監測、康復訓練等。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2018-07-23 10:55
1.疾病原理：第五號染色體部分缺失引起，發病率低。
2.癥狀表現：生長發育遲緩、聲音異常、可能伴有先天性心臟病等。
3.診斷方法：染色體核型分析可確診。
4.治療原則：無特效療法，對癥處理。
5.康復訓練：語言、運動等康復訓練有助于改善功能。
6.日常護理：提供營養均衡飲食，關注孩子心理狀態。
貓叫綜合征目前治療困難，重在早期發現和長期護理，以提高孩子生活質量。
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
