貓叫綜合征的寶寶頭大嗎？
2018-07-19 16:24
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病情描述：我的寶寶剛出生，生她的時候好艱難，因為她頭很大，不容易分娩。聽說貓叫綜合征的頭型不正常，請問：貓叫綜合征的寶寶頭大嗎？
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回答1
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林才 副主任醫師
肇慶市第一人民醫院
三級甲等
新生兒科NICU
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根據現在的情況。貓叫綜合征是由于人體常染色體第五號發生缺失導致的遺傳病。這種情況，主要表現為生長發育遲緩，有時候表現為滿月臉,伴隨著先天性心臟病，斜視，白內障等情況，這種情況一般還是頭是比較小的。對于這種情況，基本上是對癥治療，沒有什么好的辦法。因為它是基因的問題，希望我的回答能夠帶來幫助，謝謝！
2018-07-23 10:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
