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回答1
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韓新民 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是先天性疾病，患兒體內代謝酶缺乏。其癥狀、診斷、治療、飲食、預后等值得關注。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2018-07-20 10:53
1.癥狀：尿液呈特殊鼠尿味，大便通常無特殊氣味。
2.診斷：通過血液檢測苯丙氨酸濃度等確診。
3.治療：早期使用無苯丙氨酸醫學配方奶粉。
4.飲食：嚴格控制苯丙氨酸攝入。
5.預后：早發現早治療，可控制發育異常。
苯丙酮尿癥需早診斷早干預，以保障患兒正常發育。
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就醫問藥
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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