頭一胎是苯丙酮尿癥怎么生二胎？
病情描述：我和老婆生的頭一胎是一名苯丙酮尿癥患兒，所以我倆想要二胎，但是怕孩子又是患兒怎么辦，請問頭一胎是苯丙酮尿癥怎么生二胎？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導致導致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。您們雙方都不是苯丙酮尿癥患者，但是都是致病基因攜帶者，所以您們的孩子會有四分之一是健康的，四分之一是患病的，還有一半是攜帶者。您們這種情況可在懷孕7-9周的時候進行羊水穿刺檢查羊水中喋呤或者進行DNA分析等方法對胎兒進行產(chǎn)前診斷。
2018-07-21 10:09
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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