-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
陳廷歡 主治醫師
陽江市人民醫院
三級甲等
新生兒科
-
苯丙酮尿癥是代謝障礙疾病，不治療危害大，包括智力、身體等方面，治療主要靠飲食控制，越早效果越好。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2018-07-21 11:20
1.疾病原理：肝臟相關酶缺乏或活性低，致苯丙氨酸代謝異常，中間產物蓄積。
2.癥狀表現：智力低下、癲癇樣發作、色素減少。
3.危害后果：影響小兒智力，嚴重可致幼兒期死亡。
4.治療方法：限制苯丙氨酸攝入，食用低苯丙氨酸醫學配方奶粉。
5.治療時機：盡早開始，堅持到青春期效果佳。
苯丙酮尿癥危害嚴重，務必重視治療，嚴格飲食控制，保障患兒健康。
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
推薦醫生
更多»
