父母正常小孩會得苯丙酮尿癥嗎？
病情描述：我家孩子已經4歲了，我和老公家里都沒有出現苯丙酮尿癥患者，但孩子卻是患兒，請問父母正常小孩會得苯丙酮尿癥嗎？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。臨床表現為智力低下，癲癇樣發作，色素減少。單基因常染色體隱性遺傳病的遺傳特點就是父母健康，但是雙方都是致病基因的攜帶者，所以當孩子的染色體恰巧都遺傳了父母攜帶致病基因的兩條染色體的話那孩子就會患病.所以您們這種情況正好就符合這個遺傳規律，您的孩子發生這種情況的幾率是四分之一。
2018-07-21 11:43
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
