苯丙酮尿癥會死亡嗎？
病情描述：我的孩子已經4歲了，她陪我走過的這4年說來艱苦但是我很享受為人父的成就感，不想失去孩子，請問苯丙酮尿癥會死亡嗎？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥根據缺失的酶分為兩種類型，一種是典型型苯丙酮尿癥，一種是合成輔酶四氫生物喋呤的相關酶缺乏型。前者一般通過飲食控制苯丙氨酸的攝入量，可以達到控制病情進展的目的，只要能夠在新生兒期發現，孩子一般還是能夠正常存活的，孩子的智力和體格發育也可以接近正常，后一種類型的苯丙酮尿癥治療相對困難，不治療的話大部分會在幼兒期死亡。
2018-07-22 09:36
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
