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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病，新生兒患此病一般無特異性腹瀉癥狀。一旦身體出現(xiàn)不適，應立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2018-07-22 16:18
1.苯丙酮尿癥的發(fā)病原理：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在體內蓄積。
2.主要癥狀：多表現(xiàn)為智力低下、精神和神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失及鼠氣味等。
3.診斷方法：通過新生兒足跟血篩查等方法進行診斷。
4.治療關鍵：早期診斷后，飲食干預至關重要，嚴格限制苯丙氨酸攝入。
5.預后情況：早期治療，上述癥狀可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可恢復。
總之，苯丙酮尿癥新生兒通常無特殊腹瀉表現(xiàn)，重點在于早期診斷和飲食控制。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
