苯丙酮尿癥是伴性遺傳嗎？
病情描述：我老公是苯丙酮尿癥患者，我從來沒有嫌棄過他，但是我們的孩子居然也是，這我就很不明白，請問苯丙酮尿癥是伴性遺傳嗎？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳，不是伴性遺傳。常染色體隱性遺傳模式患者基因型為同源染色體都攜帶苯丙酮尿癥致病基因，兩條同源染色體中一條來源于父親，一條來源于母親，父親因為本身就是患者，所以他的生殖細胞肯定是帶有致病基因的，而您雖然不是苯丙酮尿癥患者，但是是致病基因攜帶者，您的兩條同源染色體中有一條是帶有致病基因的，所以您們的孩子有一般幾率是患病的，一半幾率是致病基因攜帶者。
2018-07-21 10:02
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
