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回答1
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黃海忠 主任醫師
惠州市第三人民醫院
三級甲等
兒科
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唐氏綜合癥和苯丙酮尿癥是不同的疾病，涉及病因、遺傳特點等。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2018-07-23 09:20
1.病因：唐氏綜合癥由染色體異常引起，苯丙酮尿癥是基因突變所致。
2.遺傳：苯丙酮尿癥有家族遺傳傾向，唐氏綜合癥一般無遺傳規律。
3.發病機制：唐氏綜合癥是減數分裂中染色體分離異常，苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝障礙。
4.臨床表現：唐氏綜合癥有特殊面容等，苯丙酮尿癥主要影響神經系統和智力。
5.診斷方法：唐氏綜合癥通過染色體檢查，苯丙酮尿癥通過血液檢測。
總之，唐氏綜合癥和苯丙酮尿癥是兩種獨立的疾病，沒有直接關聯。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
